Хабарландырулар

  • image image image image
    • shape
    shape

    Бағдарламалар

    Ахмет Ясауи университеті / Ғылыми жұмыстар / 2024-2026 жылдарға арналған Жас ғалымдардың гранттық қаржыландыру жобалары

    AP23489425 - Түркістан облысындағы дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын науқастардың генетикалық профилінің зерттелуі.

    Course Image Ахмет Ясауи университеті Ғылыми жұмыстар

     

    Жоба іске асырылатын конкурстың атауы: 2024-2026 жылдарға арналған ғылыми және (немесе) ғылыми-техникалық жобалар бойынша жас ғалымдарды гранттық қаржыландыруға арналған конкурсы. Қазақстан Республикасы Ғылым және жоғары білім министрлігі.

     

    Жоба жетекшісі –   Нұрдинов Нұрсұлтан Сейсенбайұлы, PhD, аға оқытушы.

     

    Идентификаторлар:

    Жобаның зерттеу тобы

    №

    Аты-жөні

    Жоба бойынша лауазымы

    Сәйкестендіргіштері (Scopus Author ID, Researcher ID, ORCID, егер бар болса) және тиісті бейіндерге сілтемелері

    1

    Нұрдинов Нұрсұлтан Сейсенбайұлы

    Жоба жетекшісі

    h-index: 5

    https://orcid.org/0000-0001-5341-7211

    Scopus Author ID: 57205732898 

    2

    Нускабаева Гульназ Оразбековна

    Аға ғылыми қызметкер

    h-index: 3

    Scopus Author ID: 56940716100 

    https://orcid.org/0000-0002-2906-1427

    Researcher ID: DKY-4438-2022

    3

    Жаркинбекова Назира Асановна

    Ғылыми қызметкер

    h-index: 12

    Scopus Author ID:  6806930600

    https://orcid.org/0000-0002-5069-1562

    4

    Жунусова Гульнур Сагиндыковна

    Ғылыми қызметкер

    h-index: 6

    Scopus Author ID:  56403290700 

    https://orcid.org/0000-0001-8642-9577  

    Researcher ID: O-4112-2014

    5

    Садыкова Карлыгаш Жарылкасымовна

    Ғылыми қызметкер

     

    Индекст Хирша: 3

    Scopus Author ID: 56940845900

    https://orcid.org/0000-0002-9120-8565

    6

    Хамдиева Озада Хакимовна

    Ғылыми қызметкер

    h-index: 4

    https://orcid.org/0000-0002-3990-4512

    Scopus Author ID - 57210021508

    7

    Ерходжаева Нигара Халмахамметовна

    Ғылыми қызметкер

    8

    Рустемова Сандугаш Абдуллаевна

    Ғылыми қызметкер

    https://orcid.org/0000-0003-3032-2513       

    Researcher ID: JOP-7705-2023

    9

    Баймаханова Гульзира Сабитовна

    Ғылыми қызметкер

    10

    Азизходжаева Динара Шавкатовна

    Ғылыми қызметкер

     

    11

    Саруаров Ерболат Ғалымжанұлы

    Ғылыми қызметкер

    h-index: 3

    Scopus Author ID: 57192701560

    https://orcid.org/0000-0002-1786-5209

    Researcher ID: ACG-4084-2022

     

    12

    Диханбаева Гульмира Амангельдиевна

    Ғылыми қызметкер

    ResearcherID: JOZ-8042-2023, 

    https://orcid.org/0009-0002-1374-3236

     

    13

    Момбеков Нурлыбек Абдумаликович

    Кіші ғылыми қызметкер

     

    14

    Досжанов Исламхан Әзімханұлы

    Кіші ғылыми қызметкер

     

     

    Жобаның аңдатпасы

    Түркістан облысы Қазақстанның медициналық-биологиялық және этногенетикалық тұрғыдан ерекше аймақтарының бірі болып табылады. Мұндағы халықтың генетикалық әртүрлілігі мен экологиялық факторлардың әсері эпилепсия секілді тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісіне ықпал етуі мүмкін. Осыған байланысты аймақтық деңгейде дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын науқастардың генетикалық профилін зерттеу Қазақстандағы жеке медицина (personalized medicine) мен генетикалық диагностика дамуы үшін үлкен маңызға ие.

    Жоба нәтижелері Қазақстанда нейрогенетика және клиникалық генетика салаларында дербестендірілген диагностикалық және терапиялық тәсілдерді дамытуға бағытталған алғашқы кешенді зерттеулердің бірі болмақ. Сонымен қатар, алынған ғылыми мәліметтер жекелендірілген медицина, фармакогеномика, молекулалық диагностика және биоақпараттану салаларында жаңа ғылыми бағыттардың дамуына негіз болады.

    Мақсаты:

    Жобаның негізгі мақсаты – Түркістан облысында жекелендірілген диагностика мен емдеу әдістерін оңтайландыруда эпилепсияның дәріге төзімділігімен байланысты гендік нұсқалар мен мРНҚ экспрессия деңгейлерін анықтау арқылы эпилепсияның дамуындағы маңызды рол ойнайтын белгісіз генетикалық және эпигенетикалық механизмдердің мәнін ашу.

     

    Жобадан күтілетін және қол жеткізілген нәтижелер:

     

    Жылы

    Зерттеу бойынша алынған нәтижелері.

    Жарияланымдар (оларға сілтемелері бар) мен патенттер; әлеуетті пайдаланушыларға арналған ақпарат

    2024 жыл

    Дәріге-төзімді эпилепсияның предиктор биомаркерлері мен полиморфизм гендері анықталады және дәріге-төзімді эпилепсияның механизмдері мен гипотезаларын жаңаша түсінуге мүмкіндік береді. Кемінде ҒЖБССҚК ұсынған рецензияланатын шетелдік және (немесе) отандық басылымда кемінде 1 (бір) мақала немесе шолу.

    2025 жыл

    Дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын науқастардың генетикалық профилінің сипаттамасын жасау үшін зерттелетін отбасылардағы эпилепсияның даму қаупінің жоғарылауымен байланысты гендер мен микроРНҚ-ны анықтау.

    Бұл міндет шеңберінде, дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын науқастардың генетикалық профилінің сипаттамасын жасау үшін толық экзомалық секвенирлеу (ТЭС) талдауы жүргізілді. Аталған мақсат бойынша, қызмет алымы бойынша баға ұсынымдары арасынан талаптарға сәйкес келетін 3Billions (Оңтүстік Корея, Сеул қ.) зерттеу орталығымен келісімшарт жасалынып, зерттелетін науқастардың генетикалық биоматериалдары қажетті талаптарға сай жинақталып, 3Billions порталына (https://portal.3billion.io/order/3b-exome/1) науқастардың (пробандттардың) барлық анамнездері мен фенотиптері енгізілді. Зерттеу аясында 3Billions (Оңтүстік Корея, Сеул қ.) зерттеу орталығы аталған науқастардың генетикалық анализі сәтті жүргізілді. 78 пробандтың генетикалық материалдары 3Billions (Оңтүстік Корея, Сеул қ.) зерттеу орталығында талданып, олардың 29-ында позитивті нәтижелер (делеция, CNV-copy number variation және басқа да патогенді өзгерістер) анықталды. Зерттеу нәтижелері есеп (report) және шикі деректер (аннотация; VCF, FASTQ) форматында алынып, қазіргі уақытта алынған нәтижелерді нақтылау мақсатында пробандтардың ата-аналарының үлгілерін Сэнгер әдісі арқылы талдау жұмыстары жалғасуда.

    Жоба аясындағы жарияланымдар: 

    Doszhanov I.A., Nurdinov N.S., Abilov T.S., Sadykova K.Zh., Nuskabayeva G.O., Zharkynbekova N.A., Oshibayeva A.E., Aimakhanov M.S. Exploring the Role of miRNA’s in drug-resistant epilepsy: a literature review // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare].2025.Vol.27(1), pp.156-164. doi 10.34689/SH.2024.27.1.019

    2026 жыл

    Science Citation Index Expanded индекстелетін және Web of Science базасында импакт-фактор квартилі 1 (бірінші) және (не) 2 (екінші) кіретін және (немесе) CiteScore бойынша Scopus базасында кемінде 65 (алпыс бес) процентилі бар рецензияланатын ғылыми басылымдарда кемінде 2 (екі) мақала және (немесе) шолу.